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Las mujeres que poseen el gen BRCA1 tienen, a lo largo de toda su vida, hasta un 80 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y hasta un 40 por ciento de tener cáncer de ovarios. También afecta a los hombres, aunque menos: ellos tienen hasta un 6 por ciento de posibilidades de tener cáncer de mama y un 20 por ciento de cáncer de próstata.
Hasta ahora se sabía que esta mutación era mucho más común, por ejemplo, en la comunidad judía asquenazí, que tienen un 1 por ciento de posibilidades de poseerla. La actriz Angelina Jolie, de ascendencia judía, decidió someterse hace 11 años a una doble mastectomía al tener conocimiento de la mutación del BRCA1.
En 2022, El Institut Català d’Oncologia puso en marcha estos cribados genéticos en la comunidad gitana, de la mano del CAP Sant Roc. El equipo investigador se propuso cribar (la prueba consiste en un raspado bucal) a 400 personas. Dos años después, han cribado ya a 274 personas de etnia gitana y han vistió que un total de 10, es decir, un 3,7 por ciento de las personas cribadas, dieron positivo en la mutación del gen BRCA1. Aunque el proyecto aún no ha acabado, las y los investigadores creen que los resultados preliminares son lo suficientemente reveladores como para tener en cuenta esta realidad.
El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de breast cancer, que en inglés significa cáncer de mama. Hay dos tipos de genes BRCA, el BRCA1 y el BRCA2, y ambos inhiben los tumores malignos. Sin embargo, cuando mutan no lo hacen como deberían y, por tanto, las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer.